A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, herdada de forma autossômica recessiva. É o erro inato do metabolismo de aminoácidos mais comum, afetando de 1: 10.000 a 1: 20.000 indivíduos em várias populações estudadas. A freqüência de heterozigotos foi estimada em 0,5% a 2%.

A fenilcetonúria faz parte de um grupo de distúrbios metabólicos denominados hiperfenilalaninemias (HPAs). Como muitos erros de metabolismo em humanos, as HPAs compreendem uma gama de fenótipos clínicos e bioquímicos. Considerando os níveis séricos de fenilalanina e a resposta a uma sobrecarga de fenilalanina, pode-se classificar as HPAs em: HPA não PKU, PKU leve e PKU clássica.

A maior parte das HPAs tem como causa primária a perda ou redução da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta enzima deve estar ativa nos hepatócitos humanos onde converterá a fenilalanina, presente nos alimentos ingeridos, em tirosina.

As HPAs também podem aparecer de forma transitória, entretanto depois de alguns meses, os níveis séricos de fenilalanina voltam ao normal. A PKU clássica é a expressão clínica de uma HPA severa, com níveis séricos de fenilalanina acima de 1,2 mM.

As manifestações clínicas da fenilcetonúria são decorrentes do acúmulo de fenilalanina e metabólitos secundários no sangue e outros líquidos corporais dos indivíduos afetados.

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