A Síndrome de Turner é uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45,X.

Muitas dessas concepções terminam em abortamento. É provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais.

Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos. Devido a deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorréia primária).

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos –; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido freqüentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam a síndrome de Turner algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando, assim, as suas deficiências quanto a percepção forma-espaço. Disto resulta que o nível intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente superior ao da população feminina normal. Por outro lado, não exibem desvios de personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificação psicossexual não é afetada.

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógenos para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.