A palavra gene provém da palavra grega gignomai, que significa gerar, o gene é a unidade hereditária situada no cromossomo, que determina as características de um indivíduo. Cada gene é uma seqüência de ácidos nucléicos que contêm a informação que representa um polipeptídio particular.

As primeiras evidências sobre a hereditariedade eram indiretas, pois desconhecia-se a existência dos genes. O monge austríaco Gregor Mendel foi o primeiro a estudar o comportamento do fenótipo ao longo das gerações e, a partir desses estudos, formulou as Leis da Hereditariedade. Sem saber, Mendel definiu, com suas leis, os atributos essenciais dos genes, que ele definia como fatores.

Hoje o nosso conhecimento relativo sobre citogenética, bioquímica, genética, etc., é muito vasto. Sabemos que os genes são unidos entre si dentro de uma estrutura maior, os cromossomos. Por sua vez os cromossomos são macromoléculas de DNA ou ADN, ácido desoxirribonucléico, que possuem um estrutura de dupla fita em forma de hélice. Em organismos superiores os cromossomos ocorrem em pares, pares homólogos, e cada par de cromossomos contém os genes que codificam a mesma informação. Cada par de homólogos tem os seus genes localizados na mesma posição, ocupando o mesmo locus. Alguma anomalia estrutural no par de cromossomos pode provocar o desarranjo dos genes, eles podem passar a ocupar posições diferentes num cromossomo com relação ao seu homólogo. Os genes possuem formas alternativas, os chamados alelos. Os alelos podem ser dominantes ou recessivos. Um alelo, ou gene, recessivo é o caráter hereditário que só se manifesta na ausência do alelo contrário, o dominante. Quando um organismo possui os mesmos alelos, ou seja os mesmos genes sejam ambos recessivos ou dominantes, ele é chamado de homozigoto. Se seus alelos são diferentes, um dominante e outro recessivo, é chamado de heterozigoto. O fenótipo de um indivíduo homozigoto reflete diretamente o genótipo dos alelos, mas o fenótipo de um heterozigoto depende da relação entre os tipos de alelos presentes.

Os genes codificam informações sobre proteínas e cada proteína desempenha dentro da célula diferentes funções. Dependendo da função desempenhada pela proteína que cada gene codifica, eles são classificados. Os genes estruturais codificam informações que determinam a seqüência de aminoácidos de uma cadeia polipeptídica. O gene operador é o responsável pelo controle do funcionamento de um ou mais genes estruturais a ele associados. O gene regulador é aquele que controla a taxa de síntese de proteínas de outros genes.

Traços físicos tais como a cor dos olhos e do cabelo são herdados dos pais e, em alguns casos, dos avós. Os códigos genéticos são responsáveis pela transmissão destas características, sendo que os cromossomos são os portadores destas informações genéticas. Cada genitor colabora com um gene, formando assim um par de genes para cada característica hereditária. Neste par, o gene dominante supera o recessivo com suas características.

Por outro lado, em função dos cromossomos recebidos da mãe e do pai, a criança poderá ser menino ou menina. A célula materna possui um par de cromossomos X. Os cromossomos herdados pelo pai no entanto contém pares XY que também são conhecidos como cromossomos sexuais.

Na fecundação, o novo ser receberá apenas um cromossomo de cada genitor, ou seja:

* Recebe X da mãe e X do pai: será uma menina;

* Recebe X da mãe Y do pai: será um menino.

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