Hermafroditas são os indivíduos que possuem simultaneamente órgãos reprodutores masculinos e femininos. Em 75% dos casos os dois tipos de tecidos estão presentes em duas gônadas mistas que são denominadas ovotéstis; em outros casos há um testículo de um lado e um ovário no outro lado do corpo; pode também haver um ovotéstis de um lado e um testículo ou um ovário do outro lado.

A genitália interna dos hermafroditas depende da gônada existente. Quando há um testículo e um ovário desenvolve-se um vaso deferente no lado do testículo e uma trompa do lado oposto. Se houver ovotéstis de ambos os lados, a genitália interna é geralmente apenas feminina, o que ocorre também quando há um ovotéstis e uma gônada, principalmente quando esta é um ovário. Seja como for, a quase totalidade dos hermafroditas possui um útero.

Os genitais externos geralmente apresentam tendência de masculinização; é o que ocorre em 70% dos casos. Desse modo os indivíduos são criados como meninos, embora geralmente apresentem anomalias como hipospadia e criptorquidismo; quando jovens, apesar de serem psicossocialmente meninos, muitas vezes apresentam menstruação e ginecomastia, o que leva à sua identificação ao atingirem a puberdade. Se forem criados como meninas geralmente apresentam na puberdade crescimento excessivo do clitóris e falta de menstruação.

O tratamento inclui hormonioterapia e correção cirúrgica dos genitais alterados, com o que os hermafroditas com predominância masculina ou feminina podem levar vida normal e até se reproduzir.

Cerca de 65% dos hermafroditas apresenta cariótipo feminino, sendo os demais cromossomicamente masculinos ou, então, mosaicos, Isto é, indivíduos que possuem tipos diferentes de células, algumas masculinas e outras femininas. Em um caso de mosaicismo é viável a hipótese de que tenha havido dispermia, ou seja, um espermatozóide fecundou o óvulo e outro fecundou um corpúsculo polar, desenvolvendo os dois zigotos num mesmo indivíduo. Na maioria dos casos, no entanto, a causa do hermafroditismo é desconhecida.

Pseudo-hermafroditismo masculino

Nestes casos o cariótipo é masculino, havendo vários graus de feminização das genitálias interna e externa. Nos casos extremos, os indivíduos afetados pela síndrome da feminização testicular nascem com genitália externa feminina e são criados como meninas, tendo desenvolvimento físico e psíquico tipicamente femininos.

Contudo, possuem testículos alojados seja na região inguinal, seja no abdome ou, ainda, nos grandes lábios. Sua vagina é curta e termina em fundo cego; evidentemente são estéreis e não menstruam, sendo exatamente esta característica que leva o indivíduo afetado ao médico quando, então, sua anomalia pode ser identificada. Os condutos genitais internos são, na maioria dos casos, masculinos, visto que os testículos produzem o hormônio antimülleriano.

Essa síndrome decorre da falta de resposta dos tecidos aos hormônios masculinos. A insensibilidade das células se deve à falta de receptores celulares tanto à testosterona como à sua forma ativa que é a 5-alfa-diidrotestosterona; assim, apesar desses hormônios serem produzidos normalmente eles não se unem às células onde deveriam agir

Sendo incapazes de responder aos andrógenos em qualquer época da vida, esses indivíduos se desenvolvem como mulheres à custa dos estrógenos que são produzidos pelos testículos e pelas supra-renais. Como a testosterona não atua neles, mesmo que a anomalia seja percebida na infância, a aplicação deste hormônio não traz nenhum resultado e nem mesmo uma cirurgia pode conferir o sexo masculino a eles.

A eliminação dos testículos de um jovem afetado não é recomendável, pois eles são uma fonte de estrógenos para essas pessoas; contudo, os testículos têm a tendência de desenvolver tumores na idade adulta, pelo que é recomendável extirpá-los após os 20 anos quando o desenvolvimento sexual já se completou.

Da mesma forma como no pseudo-hermafroditismo feminino, há formas atenuadas de pseudo-hermafroditismo masculino, com os indivíduos apresentando na puberdade características masculinas incompletas, tais como falta de barba, pênis pequeno e ginecomastia (crescimento das mamas). Podem, nesses casos, apresentar desejo sexual e espermatogênese normais; admite-se que neles os receptores celulares aos hormônios tenham alguma atividade, de modo que para eles é indicado tratamento hormonal (visto que respondem à testosterona) e correção cirúrgica dos defeitos congênitos.

Ha dúvidas quanto à forma de herança, pois se algumas evidências indicam herança autossômica dominante com expressão apenas em indivíduos XY, outras sugerem que a anomalia seja determinada por um gene situado no cromossomo X.

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