Tag Archives: doencas geneticas

Doenças genéticas: Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o … Continue reading

Doenças genéticas: Síndrome de Rett

Síndrome de Rett é um conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para … Continue reading

Doenças genéticas: Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia severa, choro fraco e dificuldade para alimentar-se. Após o período neonatal, entretanto, as crianças apresentam hiperfagia, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento. A síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico … Continue reading